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瘢痕疙瘩患者视网膜母细胞瘤蛋白结合锌指结构基因第8外显子A (8)和A (9)位点突变研究

付记乐 张刚 梁杰 梅雪策

付记乐, 张刚, 梁杰, 等. 瘢痕疙瘩患者视网膜母细胞瘤蛋白结合锌指结构基因第8外显子A(8)和A(9)位点突变研究[J]. 中华烧伤杂志, 2018, 34(9): 643-647. Doi: 10.3760/cma.j.issn.1009-2587.2018.09.015
引用本文: 付记乐, 张刚, 梁杰, 等. 瘢痕疙瘩患者视网膜母细胞瘤蛋白结合锌指结构基因第8外显子A (8)和A (9)位点突变研究[J]. 中华烧伤杂志, 2018, 34(9): 643-647. Doi: 10.3760/cma.j.issn.1009-2587.2018.09.015
Fu Jile, Zhang Gang, Liang Jie, et al. Mutations in A(8) and A(9) loci of exon 8 of retinoblastoma protein-interacting zinc finger gene of keloid patients[J]. Chin j Burns, 2018, 34(9): 643-647. Doi: 10.3760/cma.j.issn.1009-2587.2018.09.015
Citation: Fu Jile, Zhang Gang, Liang Jie, et al. Mutations in A (8) and A (9) loci of exon 8 of retinoblastoma protein-interacting zinc finger gene of keloid patients[J]. Chin j Burns, 2018, 34(9): 643-647. Doi: 10.3760/cma.j.issn.1009-2587.2018.09.015

瘢痕疙瘩患者视网膜母细胞瘤蛋白结合锌指结构基因第8外显子A (8)和A (9)位点突变研究

doi: 10.3760/cma.j.issn.1009-2587.2018.09.015
基金项目: 

国家自然科学基金 (30271344)

广东省社会发展领域科技计划 (83034)

广东省自然科学基金 (2014A030313537)

Mutations in A (8) and A (9) loci of exon 8 of retinoblastoma protein-interacting zinc finger gene of keloid patients

  • 摘要: 目的 研究瘢痕疙瘩患者视网膜母细胞瘤蛋白结合锌指结构基因(RIZ)第8外显子A(8)和A(9)位点突变情况。 方法 2003年1月—2007年12月,笔者单位收治符合入选标准的门诊及住院瘢痕疙瘩患者19例。采集患者瘢痕疙瘩组织3~5 g、外周静脉血3 mL,分别提取基因组DNA并测定浓度,PCR法扩增获取RIZ第8外显子A(8)和A(9)位点片段,产物行琼脂糖凝胶电泳检测大小,柱层析法纯化后进行DNA测序,寻找A(8)和A(9)位点片段突变,并判定突变种类和类型,对比瘢痕疙瘩组织和外周静脉血的基因突变是否一致。对数据行McNemar检验。 结果 提取的瘢痕疙瘩组织和外周静脉血DNA质量浓度分别为0.54、0.37 μg/μL,均>0.10 μg/μL;瘢痕疙瘩组织和外周静脉血RIZ第8外显子A(8)位点片段DNA的PCR产物大小分别为235、238 bp,A(9)位点分别为242、244 bp,与所设计DNA片段大小基本一致;瘢痕疙瘩组织和外周静脉血RIZ第8外显子A(8)位点片段DNA的PCR产物纯度分别为1.81、1.75,A(9)位点分别为1.82、1.78,均>1.50。18例患者瘢痕疙瘩组织RIZ第8外显子A(8)位点发生突变,共6种基因突变,包括4种点突变、2种移码突变;9例患者瘢痕疙瘩组织RIZ第8外显子A(9)位点发生突变,共9种基因突变,包括7种点突变、2种移码突变。无一例患者外周静脉血RIZ第8外显子A(8)、A(9)位点发生突变。与外周静脉血比较,患者瘢痕疙瘩组织RIZ第8外显子A(8)和A(9)位点的突变均有统计学意义(χ2=16.06、7.11,P<0.05)。 结论 患者瘢痕疙瘩RIZ第8外显子A(8)和A(9)位点发生点突变和移码突变,这可能与瘢痕疙瘩的发生有关。

     

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出版历程
  • 收稿日期:  2017-09-14
  • 网络出版日期:  2021-10-28
  • 刊出日期:  2018-09-20

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